علت تالاسمی چیست؟

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که عمدتاً به دلیل اختلال در سنتز هموگلوبین است که باعث کوتاه شدن عمر گلبول های قرمز و ایجاد کم خونی می شود. در سال های اخیر، این بیماری در سراسر جهان به ویژه در دریای مدیترانه، آسیای جنوب شرقی و خاورمیانه مورد توجه گسترده قرار گرفته است. این مقاله موضوعات داغ 10 روز گذشته را ترکیب می کند تا تجزیه و تحلیل دقیقی از علل، انواع و اقدامات پیشگیری و درمان تالاسمی ارائه دهد.

1. مکانیسم ژنتیکی تالاسمی

تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. هموگلوبین از زنجیره α و زنجیره β تشکیل شده است و تالاسمی به نوع α و نوع β تقسیم می شود که به ترتیب مربوط به سنتز ناکافی زنجیره α یا زنجیره β است. در زیر مقایسه ای از خصوصیات ژنتیکی دو نوع تالاسمی ارائه شده است:

2. تحقیقات و داده های داغ اخیر

با توجه به روند تحقیقات پزشکی در 10 روز گذشته، ژن درمانی و فناوری غربالگری تالاسمی به موضوعات داغ تبدیل شده است. در اینجا برخی از داده های کلیدی وجود دارد:

3. پیشگیری و درمان تالاسمی

کلید پیشگیری از تالاسمی در مشاوره ژنتیک و غربالگری قبل از تولد نهفته است. اقدامات اصلی پیشگیری و کنترل فعلی به شرح زیر است:

1.غربالگری قبل از ازدواج / قبل از بارداری: از آزمایش خون برای تعیین ناقل بودن هر دو همسر و ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری برای فرزندانشان استفاده کنید.

2.تشخیص قبل از تولد: نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز را روی جنین های پرخطر انجام دهید و پس از تشخیص اقدامات مداخله ای انجام دهید.

3.درمان:

• درمان انتقال خون: انتقال خون منظم برای حفظ سطح هموگلوبین.
• درمان حذف آهن: انتقال خون طولانی مدت ممکن است منجر به اضافه بار آهن شود و باید از داروهای حذف کننده آهن استفاده شود.
• پیوند سلول های بنیادی خونساز: تنها درمان ریشه ای، اما میزان موفقیت تطابق کم است.

4. نگرانی اجتماعی و حمایت از بیمار

اخیراً، سازمان‌های رفاه عمومی در بسیاری از نقاط، فعالیت‌های ماه آگاهی از تالاسمی را راه‌اندازی کردند و خواستار افزایش آگاهی غربالگری شدند. به عنوان مثال، بیمارستان مشترک صلیب سرخ استان گوانگدونگ، آزمایش ژنتیکی رایگان را ارائه می دهد که 100000 زوج در سنین باروری را پوشش می دهد.

نتیجه گیری

علت اصلی تالاسمی یک نقص ژنتیکی ارثی است، اما با غربالگری علمی و پیشرفت های پزشکی، کیفیت زندگی بیماران به طور قابل توجهی بهبود یافته است. مردم باید آگاهی خود را از بیماری های ژنتیکی مغلوب افزایش دهند و به طور فعال در پیشگیری مشارکت کنند تا شیوع این بیماری کاهش یابد.